特纳嵌合怀孕(特纳综合征嵌合型)

阅读:   发布时间:2021-11-02 14:04:42

特纳综合征的孩子将来能生育吗?

大多数特纳综合征孩子有性腺功能不足。大约三分之一的特纳综合征女孩可有自发青春期,但其中只有一半的人有月经初潮。怀孕是特例事件,但2%的特纳综合征病人有可能发生。特纳综合征孩子为什么会有性腺功能不足?人类的染色体有23对46条,其中一对为性染色体,男孩的性染色体是X染色体和Y染色体各一条,女孩的两条性染色体都是X染色体。若女孩仅有一条X染色体, 或者X染色体的一部分丢失,就可出现特纳综合征,即先天性卵巢发育不全。因为X染色体含有许多基因(1000个),因此丢失后可出现许多问题甚或严重问题,性腺功能不足是主要问题之一。其实,在母亲妊娠中期的时侯特纳综合征胎儿可有数百万个生殖细胞,然而后来迅速减少,在出生时只留下少数卵泡于纤维条索中,由此导致性腺功能不足。特纳综合征的孩子是不是绝大部分不能生育?2%的特纳综合征的成年女性可有自然怀孕,此种情况原因有二:一种情况是嵌合型特纳综合征,即一部分细胞的染色体为正常的23对46条,一部分细胞的染色体仅有45条,少了一条X染色体,而且,正常细胞比例越高,性腺功能不足的表现越轻;另一种情况是染色体数目虽然正常,但染色体结构有异常,碰巧的是控制卵巢功能的基因(在Xq13-q26 区域)尚且还是正常的,因此保留了卵巢的功能。不能自然怀孕的特纳综合征的成年女性,目前有可能通过辅助生育技术获得做母亲的机会。您好。有可能有关。当然,没有此染色体疾病的孩子也有可能有这样的问题。但患特纳综合征的孩子出现问题的可能要多些。建议您带她到儿童行为中心评估并看看是否需要干预。(比如中山三院的儿童行为中心)。

回复专家:中山大学附属第一医院-小儿科-李燕虹副主任医师

特纳氏综合症,能否生育?

基本不能怀孕了。治疗一般都针对儿童,促进身高和智力发育,对成人主要是维持第二性征。

少数患者有时可有月经来潮,乳房发育,甚至受孕,但有较高的流产和死产率。

任何治疗,都不能促进卵巢发育,都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的,在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育。

你可以看看下面的文章

什么叫先天性卵巢发育不全?

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2006年7月28日17:08

先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45,XO ,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合体,据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。临床特征为身材矮小,成年后身高极少超过150cm,颈部发际低,甚至可达肩部,颈项短而粗。半数以上颈部皮肤松弛,从耳后乳突部到肩峰,呈蹼颈,胸部宽,呈盾牌状,肘关节外翻,乳头外移,先天性主动脉狭窄,伴闭经和第二性征不发育,体内FSH增高,雌激素极度低落。

各种不同类型的嵌合型如45,XO/46,XX,45,XO/47,XXX等,这些嵌合型病例比45,XO型接近于正常女性。少数患者有时可有月经来潮,乳房发育,甚至受孕,但有较高的流产和死产率。

任何治疗,都不能促进卵巢发育,都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的,在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育。

女性,性不发育如何治疗

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2006年7月28日17:12

根据病因不同分下面两种方法。

(1)下丘脑-垂体病变:对于感染和肿瘤,如能治愈,垂体功能恢复,则不需用药物治疗。对于先天性缺乏促性腺激素,以及后天性因素永久性地损伤了促性腺激素的分泌,需用激素替代治疗,药物有促性腺激素释放激素或人绝经期促性腺激素,能促使卵巢发育。

(2)卵巢病变:只能用雌激素和孕激素替代治疗,维持女性第二性征。但不能使卵泡成熟,无排卵,不能受孕和生育。该病比较复杂,矮小治疗可用生长激素, 长期治疗一般可使成年身高达正常身高范围。 按目前的体重,用生长激素(粉针剂)的费用大约120元左右/天。 其他方面,请参阅我的文章:您的病情已经了解,建议:点击此处参考我的文章 《【科普-1】 特纳综合征——女孩矮小、青春期发育异常的常见原因之一》 您的病情已经了解,建议:点击此处参考我的文章 《【学术前沿-1】turner综合征患者在初次诊断时,应进行哪些检查?》您的病情已经了解,建议:点击此处参考我的文章 《【学术前沿-2】turner综合征患儿诊断后要定期随访检查哪些内容?》您的病情已经了解,建议:点击此处参考我的文章 《【科普-24】 turner综合征患儿应做什么检查?》您的病情已经了解,建议:点击此处参考我的文章 《 【科普-55】turner综合征患儿成年后能结婚生育吗?》

南京医科大学第二附属医院-儿科-于宝生主任医师

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